Metbeidebenenopdegrond

Als allereerst zal ik mezelf en mijn gezin even kort voorstellen voor de gene die ons niet kennen.

Ik ben Debby,gelukkig getrouwd met mijn man Ilja en samen hebben wij 2 prachtige kinderen.

Danique (maart 2008) en Jayden (september 2010) 

Deze site is ontstaan na vele vragen van familie, vrienden en kennissen die wilde weten wat er nou precies aan de hand is met Jayden. Aangezien we dat niet in het kort kunnen uitleggen heb ik deze website gemaakt.

Deze site zal ook regelmatig worden bijgewerkt.

Wanneer er toch nog vragen zijn, stel ze a.u.b.

Wie is Jayden?

Jayden is ons zoontje hij is 19 september 2010 geboren (na een zwangerschapsduur van 31 weken) in het Sophia kinderziekenhuis met het FFU-Syndroom.

Wat houdt het FFU-syndroom precies in?

Bij het FFU-syndroom is er altijd sprake van aanlegstoornissen van in iedergeval twee van de volgende botten

*het bovenbeen (Femur)

*het kuitbeen (Fibula)

*de ellepijp (Ulna)

Men noemt het een syndroom omdat het een complex van verschijnselen is dat vaker in een zelfde combi voorkomt en dus als een eenheid moet worden opgevat. De uittingsvorm van FFU is zeer verschillend. Zo kan er een been en een arm zijn aangedaan, maar ook beide armen en benen kunnen aanlegstoornissen vertonen die passen binnen het FFU-syndroom. De diagnose FFU-syndroom wordt gesteld door de klinisch geneticus.

Jayden is geboren met een (minimaal) verkort bovenbeen (rechts) en hij mist rechts zijn kuitbeen (de aandoening noemt men ook wel Fibula Aplasie) daarbij is zijn rechter been 30% korter dan zijn linker been en staat in een bocht en mist hij twee tenen.Zijn voet staat in spitsstand. Verder is bij Jayden zijn onderarm rechts iets korter dan links en aan zijn rechter hand mist hij twee vingers. Bij zijn geboorte zaten er twee vingers aan elkaar vast (de medische naam hiervoor is Syndactylie) Het woord is afkomstig uit het Grieks (Syn= samen, dactylos= vinger)12 maart 2012 is hij daar aan geopereerd, zijn twee vingers zijn van elkaar los gemaakt.Nu heeft hij twee vingers en een duim aan zijn rechter hand, waar hij goed mee kan functioneren.

Wat is Fibula Aplasie (onderdeel van het FFU-Syndroom)?

Het is een aanlegstoornis in het onderbeen, knie en voet, waarbij het kuitbeen (fibula) niet of gedeeltelijk is aangelegd. Het onderbeen is korter en soms in een bocht aangelegd. De voet is vaak smaller omdat er een of meerdere tenen niet zijn aangelegd. Het kniegewricht en het enkelgewricht zijn vaak ook niet normaal aangelegd. Daarnaast is het scheenbeen (tibia) vaak verkort en staat gebogen naar voor. De mate van afwijking kan variëren van een lichte beenverkorting zonder bijkomende afwijkingen tot ernstige verkortingen met afwijkingen van de tibia en ernstige aanlegstoornissen van de knie, enkel en voet. De knie is vaak instabiel door het ontbreken van de kruisbanden. Het bovenbeen is aan dezelfde zijde vaak licht verkort.

Hoe het voor ons allemaal begon.

De afwijkingen kwamen al tijdens de zwangerschap aan het licht.Met de 20 weken echo leek er weinig mis te zijn. We zagen een jochie die goed groeide en alles deed het goed. De verloskundigen kon alleen zijn voetjes niet goed in beeld krijgen en dacht even links een klompvoetje te zien, daar moest dus wel even goed naar gekeken worden. Jayden had alleen geen zin om daar aan mee te werken dus twee weken later opnieuw proberen. Ook dit keer wilde Jayden niet mee werken en we werden doorgestuurd naar de gynaecoloog voor een echo. Er bleef ook dit keer twijfel bestaan, omdat zijn voeten gewoon niet goed in beeld te krijgen waren. Weer een week later werden we verwacht in het Amphia ziekenhuis om ook daar een echo te laten maken, daar werd al snel meer gezien door de gynaecoloog. Het bleef angstvallig stil en er werd een tweede gynaecoloog bij gehaald. Die bevestigde wat de andere gynaecoloog al zag.Maar één bot in het rechter onderbeen, het bot was krom en een stuk korter dan in het linker onderbeen. Verder werden er maar drie of vier stralen in zijn voet gezien, dat zou betekenen dat er maar drie of vier tenen zouden zijn. We waren flink geschrokken het ''goede'' nieuws was dat verder er alles wel goed uitzag. We werden tenslotte wel verder gestuurd naar het Erasmus, waar we een week later al een afspraak hadden. Ook daar werd er uitgebreid naar ons mannetje gekeken. Er was duidelijk het een en ander over het hoofd gezien door de verloskundigen en de verschillende gynaecologen. Het was namelijk zo dat niet alleen zijn been de afwijkingen had (heeft) maar ook zijn rechter arm / hand. Dat was dus weer flink schrikken. En alsof dat nog niet genoeg was vertelde de gynaecoloog dat deze combi het FFU-syndroom zou kunnen zijn, maar dat het ook een ander syndroom zou kunnen zijn, met bijvoorbeeld verstandelijke beperkingen. Hij vertelde erbij dat er zelfs een kansje bestond dat ons kleine manneke niet eens levensvatbaar zou zijn. Wat moet je met zulke berichten? Afwachten dus, meer konden we niet doen. Met 32 weken zou ik een vruchtwaterpunctie kunnen laten doen. Eerst maar eens zien of we dat halen (met mijn voorgeschiedenis waren we daar nog niet zo zeker van) En ja hoor onze kleine Jayden werd met 31weken al geboren. In het Sophia is hij via een keizersnede gehaald. Na een aantal weken onderzoeken en wachten op de uitslagen bleek idd dat het om het FFU-syndroom gaat.

Verschillende reacties, en echt niet altijd waar je op zit te wachten

Zoals; het komt wel goed,  en hij is er mee geboren dus hij weet niet beter of gelukkig wist je het al tijdens de zwangerschap. ( ja gelukkig wel zeg, hadden we lekker al die weken de tijd om ons af te vragen of ons kindje wel levensvatbaar zou zijn) Je wil niet horen dat een kat van een kennis van een kennis geboren is zonder staart. Ja dit soort verhalen krijg je ook te horen. Zeker snap ik van sommige bovenstaande reacties wel wat, maar daar zit je op dat moment zeker in het begin echt niet op te wachten. Dan hoor je liever iemand echt in alle eerlijkheid zich afvragen hoe het echt met je gaat.Wij weten ook wel dat we niet de enige zijn met zo'n bijzonder kindje. Wij weten (zien in het Sophia kinderziekenhuis) ook wel dat het nog erger kan, maar dit is ons verhaal en hier zullen wij het mee moeten doen. En dat gaan we ook zo goed mogelijk doen.  

Zorgen om ons "zorgen" kindje, terecht of onterecht?

Zal hij ooit leren lopen, fietsen, rennen, springen?

Ja zeker met 18 maanden liep onze Jayden zonder orthese.

Met 21 maanden kreeg hij zijn eerste fiets, omdat meneertje al zo'n 2 maanden telkens op zijn zus haar roze Hello Kitty fiets fietste. Precies 8 maanden na zijn 4de verjaardag fietste hij zelfs al zonder zijwieltjes. Hij springt met een glimlach van oor tot oor op de trampoline. Ja dat ooit was zelfs eerder dan verwacht. TROTS!!

  

Is "gehandicapt" het juiste woord dat bij Jayden hoort?

Eigenlijk wel, maar wij zien dat niet zo. Een arts sprak ooit tegen ons over Jayden zijn bijzonderheden. Dat vonden wij erg mooi. Ieder kind heeft wel zijn eigen bijzonderheden De ene heeft een bril (oke Jayden ook) de ander heeft flaporen, weer een ander is wat klein voor zijn/haar leeftijd of juist te groot, Jayden zijn grote zus Danique heeft sproetjes. Ook al zo'n bijzonder kind dus. En Jayden heeft een afwijking aan zijn been en arm. Wij hopen dat Jayden zijn lichaam dan ook gewoon zal accepteren zoals het is en zoals wij dat ook doen. En dat hij maar een zelfverzekerd slim manneke mag worden/ blijven.